Ответы на тесты НМО

Поиск
Filter by Custom Post Type


Ответы на тесты НМО

Поиск
Filter by Custom Post Type


Ответы на тесты НМО

Поиск
Filter by Custom Post Type


Ответы на тест НМО «Болезни экспансии нуклеотидных повторов: классификация, особенности клинических проявлений и способы диагностики»

1. Антиципация обусловлена

1) увеличением порога предрасположенности к экспансии;
2) увеличением размера экспансии нуклеотидных повторов у потомков;+
3) уменьшением количества нуклеотидных повторов у потомков;
4) уменьшением порога предрасположенности к экспансии.

2. Атаксию Фридрейха, являющуюся болезнью экспансии тринуклеотидных повторов, также можно отнести к

1) каналопатиям;
2) митохондриальным болезням;+
3) мультифакториальным болезням;
4) ферментопатиям.

3. Атаксия Фридрейха наследуется по __________ типу наследования

1) Х-сцепленному рецессивному;
2) аутосомно-рецессивному;+
3) митохондриальному;
4) мультифакториальному.

4. Болезнь Крейцфельда-Якоба наследуется по __________ типу наследования

1) Х-сцепленному рецессивному;
2) аутосомно-доминантному;+
3) аутосомно-рецессивному;
4) митохондриальному.

5. Большинство болезней, обусловленных экспансией нуклеотидных повторов, наследуется

1) Х-сцепленно-доминантно;
2) Х-сцепленно-рецессивно;
3) аутосомно-доминантно;+
4) аутосомно-рецессивно.

6. Большинство наследственных спиноцеребеллярных атаксий наследуется

1) Х-сцепленно-доминантно;
2) Х-сцепленно-рецессивно;
3) аутосомно-доминантно;+
4) аутосомно-рецессивно.

7. В основе болезней экспансии лежит

1) делеции и дупликации участка хромосомы;
2) нарушение метилирования в гене;
3) рост числа копий кодирующих и некодирующих нуклеотидных повторов ДНК;+
4) точечные мутации в ДНК.

8. В случае наличия у мужчины 51 года когнитивных нарушений, гиперкинезов и психических расстройств, признаков атрофии головки хвостатого ядра на МРТ головного мозга, предполагаемым диагнозом является

1) атаксия Фридрейха;
2) болезнь Крейцфельда-Якоба;
3) спиноцеребеллярная атаксия;
4) хорея Гентингтона.+

9. Дентаторубро-паллидолюисова атрофия наследуется по __________ типу наследования

1) Х-сцепленному рецессивному;
2) аутосомно-доминантному;+
3) аутосомно-рецессивному;
4) митохондриальному.

10. Доля мутаций denovo при синдроме врождённой центральной гиповентиляции составляет _____ процентов

1) 30-35;
2) 50-55;
3) 70-75;
4) 90-95.+

11. Зависимость вероятности проявления заболевания от положения человека в родословной, то есть, от кого из родителей человек унаследовал ген с премутацией, называют

1) антиципацией;
2) варьирующей экспрессивностью;
3) неполной пенетрантностью;
4) парадоксом Шермана.+

12. К группе заболеваний, обусловленных экспансией тринуклеотидных повторов в некодирующей области гена, относятся

1) атаксия Фридрейха;+
2) миоклонус-эпилепсия Унферрихта-Лундборга;
3) миотоническая дистрофия 1 типа;+
4) синдром Мартина-Белл.+

13. К группе полиаланиновых болезней относятся

1) дентато-рубро-паллидолюисовая атрофия;
2) миотоническая дистрофия 1 типа;
3) окулофарингеальная мышечная атрофия;+
4) синдром блефарофимоза, птоза, инвертированного эпиканта;+
5) фронтотемпоральная деменция.

14. К группе полиглютаминовых болезней относятся

1) болезнь Крейцфельда-Якоба;
2) врождённый синдром центральной гиповентиляции;
3) миоклонус-эпилепсия Унферрихта-Лундборга;
4) спинально-бульбарная мышечная атрофия Кеннеди;+
5) хорея Гентингтона.+

15. Макроцефалия, дизморфические черты строения (удлинённое лицо, увеличение размеров нижней челюсти, оттопыренные ушные раковины) в сочетании с умственной отсталостью и аутичным поведением у мальчика 8 лет позволяют предполагать синдром

1) Вивера;
2) Мартина-Белл;+
3) Нунан;
4) Сотоса.

16. Миотоническая дистрофия 1 типа (болезнь Куршмана-Штейнерта-Баттена) наследуется по __________ типу наследования

1) Х-сцепленному рецессивному;
2) аутосомно-доминантному;+
3) аутосомно-рецессивному;
4) митохондриальному.

17. Миотоническая дистрофия 2 типа (болезнь Куршмана-Штейнерта-Баттена) наследуется по __________ типу наследования

1) Х-сцепленному рецессивному;
2) аутосомно-доминантному;+
3) аутосомно-рецессивному;
4) митохондриальному.

18. Молекулярными механизмами экспансии аланиновых повторов являются

1) неравный кроссинговер;+
2) ошибки репарации;
3) ошибки репликации;
4) сегментная дупликация локуса, в котором расположен ген.+

19. Нисходящие параличи, атрофия мышц и фасцикуляции, поражение бульбарной группы черепных нервов являются основными фенотипическими признаками

1) болезни Кеннеди;+
2) болезни Мачадо-Джозефа;
3) синдрома Мартина-Белл;
4) хореи Гентингтона.

20. Окулофарингеальная миопатия наследуется по __________ типу наследования

1) Х-сцепленному рецессивному;
2) аутосомно-доминантному;+
3) аутосомно-рецессивному;
4) митохондриальному.

21. Окулофарингеальная мышечная дистрофия обусловлена экспансией _____ повтора

1) CAG;
2) GCG;+
3) АТG;
4) ТАA.

22. Основной причиной синдрома Мартина-Белл является

1) делеция гена FMR1;
2) миссенс-мутации в гене FMR1;
3) наличие от 60 до 200 копий CGG повтора в промоторной области гена FMR1;
4) увеличение количества тринуклеотидного повтора CGG в промоторной области гена FMR1 более 200 копий.+

23. Основной причиной синдрома врождённой центральной гиповентиляции является

1) инсерции и делеции в регуляторных областях гена;
2) миссенс-мутации;
3) нонсенс-мутации;
4) экспансия GCG-повторов в 3-м экзоне гена.+

24. Основным способом профилактики болезней экспансии нуклеотидных повторов является

1) вакцинация;
2) диспансеризации декретированного населения;
3) медико-генетическое консультирование;+
4) молекулярно-генетический скрининг лиц старше 18 лет.

25. Основными критериями клинического диагноза «спиноцеребеллярная атаксия» являются

1) артрогрипоз верхних и нижних конечностей, мышечная гипотония, фасцикуляции;
2) нарушения дыхания, сердцебиения и кровообращения;
3) начало в раннем детском возрасте, неполная пенетрантность;
4) экстрапирамидные симптомы (тремор, миоклонии, торсионно-дистонические гиперкинезы, атаксия, дизартрия).+

26. Особенностью клинической картины болезней экспансии нуклеотидных повторов является антиципация или

1) варьирующая экспрессивность;
2) зависимость вероятности проявления заболевания от положения человека в родословной;
3) неполная пенетрантность;
4) утяжеление заболевания из поколения в поколение.+

27. Отличительной особенностью спиноцеребеллярной атаксии 7 типа от других заболеваний из группы спиноцеребеллярных атаксий является

1) атрофия зрительных нервов;+
2) дизартрия;
3) прогрессирующие расстройства координации движений;
4) судороги.

28. Потеря или снижение количества белкового продукта при болезнях экспансии связано с увеличением числа копий тандемных повторов ДНК преимущественно в

1) гетерохроматиновых областях хромосом;
2) регуляторных областях генов;+
3) теломерных областях хромосом;
4) экзонах.

29. Профилактика болезней экспансии с поражением центральной нервной системы направлена на

1) выявление носителей мутации в гене в группах высокого риска с целью их диспансеризации;
2) выявление носителей мутации в гене в группах высокого риска с целью ограничения их права на получение водительского удостоверения;
3) выявление носителей мутации в гене в группах высокого риска с целью планирования ими семьи;+
4) предотвращение развития клинических симптомов у носителей мутантного гена.

30. Симптомокомплекс, включающий дизартрию, атаксию, гипорефлексию, сахарный диабет, кардиомиопатию у 20 летнего пациента позволяет поставить диагноз

1) атаксии Фридрейха;+
2) болезни Мачадо-Джозефа;
3) синдрома Мартина-Белл;
4) спинально-церебеллярной мышечной атрофии.

31. Синдром блефарофимоза, птоза, инвертированного эпиканта относится к группе

1) болезней экспансии тринуклеотидных повторов;+
2) микроцитогенетических синдромов;
3) мультифакториальных заболеваний;
4) хромосомных анеусомий.

32. Синдром блефарофимоза, птоза, инвертированного эпиканта является ______ заболеванием

1) аутосомно-доминантным;+
2) аутосомно-рецессивным;
3) митохондриальным;
4) мультифакториальным.

33. Синдром врожденной центральной гиповентиляции проявляется в виде

1) нарушения проходимости верхних дыхательных путей;
2) поверхностного дыхания при нормальной его частоте;+
3) поражения коры больших полушарий;
4) симптомов обструкции бронхов.

34. Синдром врождённой центральной гиповентиляции наследуется по __________ типу наследования

1) Х-сцепленному рецессивному;
2) аутосомно-доминантному;+
3) аутосомно-рецессивному;
4) митохондриальному.

35. Спинально-бульбарная мышечная атрофия Кеннеди наследуется по __________ типу наследования

1) Х-сцепленному доминантному;
2) Х-сцепленному рецессивному;+
3) аутосомно-доминантному;
4) аутосомно-рецессивному.

36. Триплет CAG кодирует

1) аланин;
2) глицин;
3) глутамин;+
4) глутаминовую кислоту.

37. Триплет GCG кодирует

1) аланин;+
2) аргинин;
3) аспарагин;
4) аспарагиновую кислоту.

38. У дочерей мужчин-носителей от 56 до 200 копий CGG-повторов в гене FMR1 риск рождения больного с синдромом Мартина-Белл сына выше, чем дочери примерно в _____ раз(а)

1) 2;+
2) 3;
3) 4;
4) 5.

39. У женщин, носительниц от 56 до 200 копий CGG-повторов в гене FMR1, повышен риск развития синдрома

1) FRAXA;
2) FRAXE;
3) преждевременной недостаточности яичников;+
4) тремора и атаксии, ассоциированного с ломкой Х-хромосомой.+

40. Увеличение количества нуклеотидных повторов выше популяционного уровня, но недостаточное для развития клинических симптомов заболевания, называют

1) антиципацией;
2) нестабильным повтором;
3) парадоксом Шермана;
4) премутацией.+

41. Феномен антиципации не характерен для

1) атаксии Фридрейха;+
2) миотонической дистрофии 1 типа;
3) спиноцеребеллярной атаксии 7 типа;
4) хореи Гетингтона.

42. Хорея Гентингтона наследуется по __________ типу наследования

1) Х-сцепленному доминантному;
2) Х-сцепленному рецессивному;
3) аутосомно-доминантному;+
4) аутосомно-рецессивному.

43. Частота встречаемости синдрома Мартина-Белл составляет 1 на _____ новорождённых мальчиков

1) 1.000;
2) 10.000;
3) 4.000;+
4) 8.000.

44. Частота встречаемости спинально-церебеллярной мышечной атрофии Кеннеди среди мужчин составляет

1) 1 на 10.000;
2) 1 на 40.000;+
3) 1 на 5.000;
4) 1 на 50.000.

45. Экспансия тетрануклеотидного CCTG-повтора является причиной

1) дентаторубропаллидолюисовой атрофии;
2) миотонической дистрофии (тип 2);+
3) окулофарингеальной мышечной дистрофии;
4) спинно-мозжечковой атаксии (тип 1).

46. Экспансия тринуклеотидных повторов ДНК в экзонах генов приводит к

1) синтезу аномального белкового продукта;+
2) снижению уровня транскрипции;
3) увеличению скорости транскрипции гена;
4) увеличению уровня трансляции мРНК.

+.